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基因修复领域的研究发现获得认可
Recognition for Discoveries in DNA Repair


Hannah L. Klein ... 肿瘤 其他 • 2019.08.15
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同源染色体之间的重组对于成功的减数分裂至关重要。它促进了生殖系细胞的遗传多样性,并且为亲本染色体精确、平衡地分离成减数分裂产物提供了必要的支架。然而,同源染色体重组在体细胞中的重要性直到最近才得到认识和理解。事实证明,参与DNA损伤应答的许多基因编码同源重组途径的成分,而这些基因的缺陷会导致易患癌症和易发生基因组改变。我们如今可以利用特异性生物标志物(对确定治疗策略和评估应答情况至关重要的信息)将肿瘤归类为同源重组缺陷。因此,同源重组在许多情况下对人类健康至关重要。

2019年邵逸夫生命科学与医学奖表彰了纪念斯隆·凯特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)的玛丽亚·杰辛(Maria Jasin)博士的工作,她是哺乳动物同源重组领域的先驱和领导者。她证明同源重组介导减数分裂重组,并且在一些遗传性乳腺癌和其他癌症中发生突变的BRCA1BRCA2是同源重组的重要参与者。她还开发了用于研究哺乳动物细胞同源重组特征的工具。重要的是,她的工作表明,基因组中的DNA双链断裂可以应用染色体外模板,通过同源重组来修复,这为当前的基因组编辑方法奠定了基础,例如CRISPR-Cas9(与Cas9内切酶相关的成簇的规律间隔的短回文重复序列)系统。





作者信息

Hannah L. Klein, Ph.D., and Lorraine S. Symington, Ph.D.
From the New York University Medical Center, Department of Biochemistry and Molecular Pharmacology, New York, NY.

 

参考文献

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