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研究中揭示的遗传风险是否应披露
Disclosure of Genetic Risk Revealed in a Research Study


Angela Castellanos ... 其他 • 2020.02.20

这一互动栏目讨论一个临床问题的解决方法。文中首先提供一份案例摘要,后面是具体的选项,其中任何一个选项都没有绝对的对或错。之后,该领域的专家将撰写短文论证每个选项。读者可参与其中,选择一个选项,形成群体意见,如果愿意,还可以说明理由。

 

案例摘要

包含可能挽救生命的信息的机密数据库

Angela Castellanos, M.D., Elizabeth G. Phimister, Ph.D.


20年前,作为政府发起的一项重大健康倡议的一部分,从30多万参与者采集了DNA样本,为生物医学研究者创建了一个全国性基因数据库。参与者被告知其DNA样本可能进行全基因组测序,并将用于生物医学研究。参与者被告知其数据将被去除身份信息,他们的隐私将得到保护,他们不会被告知研究结果。如今,20年过去了,分析基因数据库的研究者已发现了至少1,500名携带BRCA1BRCA2致病性变异的参与者。

在携带BRCA1致病性变异的女性和携带BRCA2致病性变异的女性中,到80岁时发生乳腺癌的累积风险分别约为72%和69% 1。知晓自己携带BRCA1BRCA2致病性变异的女性可选择通过化学预防、降低风险的手术或早期筛查来降低癌症风险。

研究者正在寻求政府的资助,并请求机构审查委员会允许重新确定参与者的身份,告知携带致病性变异的女性她们可能有患癌症的风险,并向她们提供研究结果。研究者提出在研究开始后的20年间,数据共享获得了越来越多的支持。研究者还建议在获得临床认证的检测中心对参与者的BRCA状态进行确证性检测。假设您是审查这一提议的机构审查委员会成员,正在决定为该请求投出赞成票还是否决票。

 

选项 

您支持以下哪个选项?根据已发表文献、您自己的经验、已发布的指南和其他信息来源做出您的选择。

(1)批准请求。

(2)否决请求。

为帮助您做出决策,其中每个选项均由该领域的一名专家撰写短文提供支持。根据您对于该问题的了解以及专家提出的观点,您会选择哪个选项?





作者信息

Angela Castellanos, M.D., Elizabeth G. Phimister, Ph.D., Kári Stefánsson, M.D., Ph.D., and Ellen W. Clayton, M.D., J.D.
From the Department of Pediatrics, Tufts Medical Center, Boston (A.C.); DeCODE Genetics–Amgen and the University of Iceland Faculty of Medicine — both in Reykjavik (K.S.); and the Department of Pediatrics, Vanderbilt University School of Medicine; the Center for Biomedical Ethics and Society, Vanderbilt University Medical Center; and Vanderbilt University Law School — all in Nashville (E.W.C.).

 

参考文献

1. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017;317:2402-2416.

2. Jonsdottir T, Valdimarsdottir H, Tryggvadottir L, et al. Views of Icelandic women towards genetic counseling - and testing of BRCA2 mutations. Laeknabladid 2018;104:289-296. (In Icelandic.)

3. Berkman BE, Hull SC. The “right not to know” in the genomic era: time to break from tradition? Am J Bioeth 2014;14:28-31.

4. General requirements for informed consent. 45 C.F.R. § 46.116(c)(8), 2019.

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