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向癌症基因组数据的共享愿景进发
Toward a Shared Vision for Cancer Genomic Data


Robert L. Grossman ... 肿瘤 其他 • 2016.09.22
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数据共享——大数据时代下健康医疗领域的机遇与挑战


张路霞† 詹启敏‡*

†北京大学第一医院肾内科   ‡北京大学肿瘤医院分子肿瘤学实验室

*通讯作者

 

大数据作为一个迅速兴起的跨学科领域,近年来在各个行业中开始扮演着颠覆性的角色,在医疗健康领域更是备受关注的热点话题。面对健康医疗大数据这一新生的交叉领域,在国际上,相关领域专家已经开始进行逐渐趋于理性的思考;其中一个重要的问题就是“数据的来源”。健康医疗大数据存在多源性的特点,诸如国家卫生行政主管部门的监管数据、健康医疗保险数据、日常医疗数据、健康体检数据等;但这些数据由于质量参差不齐,在具体分析应用时尚需斟酌。基于此,诸如《新英格兰医学杂志》(NEJM)这样顶级的医学期刊,开始将目光投向经过严格设计实施的随机对照临床试验数据共享。

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在过去的两年里,美国国家癌症研究所(National Cancer In­stitute,NCI)、芝加哥大学(University of Chicago)、安大略癌症研究所(Ontario Institute for Cancer Research)和莱多斯生物医学研究公司(Leidos Biomedical Research)联合开发了一套名为“NCI基因组数据共享平台”(NCI Genomic Data Commons,GDC)的信息系统(图1)。GDC在初期将包含原始基因组数据以及诊断、组织学和临床结局的数据,这些数据来自NCI资助的项目,如癌症基因组图谱(Cancer Genome Atlas,TCGA)及有效治疗方法的适用性研究(Therapeutically Applicable Re­search to Generate Effective Treat­ments,TARGET)。和这些数据集的以往版本不同,基因组数据将使用统一的途径来达到“协调”,将原始测序数据与基因组校准,并确定突变、拷贝数改变及基因表达的变化。研究团体可以通过互动端口(https://gdc-portal.nci.nih.gov)访问GDC,计算机系统可通过GDC应用程序界面互动,开发者则可基于GDC的开放源代码建议新的功能。





作者信息

Robert L. Grossman, Ph.D., Allison P. Heath, Ph.D., Vincent Ferretti, Ph.D., Harold E. Varmus, M.D., Douglas R. Lowy, M.D., Warren A. Kibbe, Ph.D., and Louis M. Staudt, M.D., Ph.D.

 

参考文献

1. Lawrence MS, Stojanov P, Mermel CH,et al. Discovery and saturation analysis of cancer genes across 21 tumour types. Nature 2014; 505: 495-501.

2. Shaw AT, Ou S-HI, Bang Y-J, et al. Crizotinib in ROS1-rearranged non–small-cell lung cancer. N Engl J Med 2014; 371: 1963-71.

3. Larkin J, Ascierto PA, Dréno B, et al.Combined vemurafenib and cobimetinib in BRAF-mutated melanoma. N Engl J Med 2014; 371: 1867-76.

4. Wilson WH, Young RM, Schmitz R, et al. Targeting B cell receptor signaling with ibrutinib in diffuse large B cell lymphoma. Nat Med 2015; 21: 922-6.

5. Taichman DB, Backus J, Baethge C, et al.Sharing clinical trial data — a proposal from the International Committee of Medical Journal Editors. N Engl J Med 2016; 374: 384-6.

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