提示: 手机请竖屏浏览!

临床基因组学揭示了发病的分子机制
Clinical Genomics — Molecular Pathogenesis Revealed


Michael J. Lenardo ... 其他 • 2016.12.01
相关阅读
• 全基因组测序在初级医疗保健中是否有临床价值

Punwani等人在本期杂志(第2,165~2,176页)上发表的病例报告是一个令人兴奋的例子,说明了近期在当代分子基因组学的临床应用,尤其是先天性疾病方面所取得的成就1。该报告还让我们窥见了在医学越来越以遗传学为基础的情况下,临床基因组学在未来几十年的走向。

该病例中的新生男婴有重度神经发育障碍,表现为肌张力低下、痉挛性四肢瘫痪和癫痫发作。男婴出生时,包括T细胞受体重排删除环(T-cell-receptor excision circle,TREC)定量的筛查检测表明,该男婴可能患原发性免疫缺陷。免疫表型分型确诊为T淋巴细胞缺陷,但B淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞(T−B+NK+)正常的重度联合免疫缺陷(SCID)。该分析让医师迅速采用造血干细胞移植(HSCT)进行干预,从而逆转了重度免疫缺陷,但未能逆转神经发育异常。





作者信息

Michael J. Lenardo, M.D.

 

参考文献

1. Kingsmore SF. Newborn testing and screening by whole-genome sequencing. Genet Med 2016;18:214-216

2. Gutierrez A, Kentsis A, Sanda T, et al. The BCL11B tumor suppressor is mutated across the major molecular subtypes of T-cell acute lymphoblastic leukemia. Blood 2011;118:4169-4173

3. Dias C, Estruch SB, Graham SA, et al. BCL11A haploinsufficiency causes an intellectual disability syndrome and dysregulates transcription. Am J Hum Genet 2016;99:253-274

4. Lenardo M, Lo B, Lucas CL. Genomics of immune diseases and new therapies. Annu Rev Immunol 2016;34:121-149

服务条款 | 隐私政策 | 联系我们