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人类分子遗传学和基因组学——重要进展和激动人心的可能性
Human Molecular Genetics and Genomics — Important Advances and Exciting Possibilities


Francis S. Collins ... 其他 • 2021.01.07
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分子遗传学在过去50年间取得的惊人进展以及向基因组医学的转变在1970年,也就是美国医学科学院(Institute of Medicine,IOM)(现在的美国国家医学院[National Academy of Medicine,NAM])成立之时,是难以想象的。当时“基因组学”一词尚未创造出来,构成现代生物技术基础的工具和技术还处于起步阶段,而对几个核苷酸进行测序的方法也刚刚行得通1

IOM成立的早期恰逢DNA领域取得颠覆性发现,当时生物学研究迅速采纳了Boyer和Cohen的重组方法、Sanger的DNA测序方法和Mullis的聚合酶链反应(PCR)技术(图1)。然而,即使在这一背景下,试图对人类基因组进行测序的“大科学”概念似乎也是激进的。

 

图1. 人类分子遗传学和基因组学领域重点进展

Cas9表示CRISPR相关蛋白9,CRISPR表示规律成簇的间隔短回文重复序列,HGP表示人类基因组计划,NIH表示美国国立卫生研究院。

 

1987年,《纽约时报杂志》将人类基因组计划描述为“历史上最大型、最昂贵、最激进的生物医学研究计划2。”但从1990年计划启动到2003年计划完成的几年间,基因组技术取得了巨大进展。DNA测序通量从每天1,000个碱基对增加到每秒1,000个碱基以上,这为低成本测序技术打开了大门,使基因组研究领域的进展可以应用于常规医疗。基因组研究已经从试图理解人类遗传密码的基本原理发展到分析上述密码在不同人之间的差异,并将这一知识应用于精准针对疾病基础原因定制干预措施。





作者信息

Francis S. Collins, M.D., Ph.D., Jennifer A. Doudna, Ph.D., Eric S. Lander, Ph.D., and Charles N. Rotimi, Ph.D.
From the National Institutes of Health, Bethesda, MD (F.S.C., C.N.R.); the Department of Molecular and Cell Biology and the Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley (J.A.D.); and the Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology and Harvard, Cambridge, MA (E.S.L.).

 

参考文献

1. Cook-Deegan RM. The gene wars: science, politics, and the human genome. New York: W.W. Norton & Company, 1994.

2.Kanigel R. The genome project. New York Times Magazine. December 13, 1987 (https://www.nytimes.com/1987/12/13/magazine/the-genome-project.html. opens in new tab).

3.Collins FS, Morgan M, Patrinos A. The Human Genome Project: lessons from large-scale biology. Science 2003;300:286-290.

4.Hindorff LA, Bonham VL, Brody LC, et al. Prioritizing diversity in human genomics research. Nat Rev Genet 2018;19:175-185.

5.Broeders M, Herrero-Hernandez P, Ernst MPT, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Sharpening the molecular scissors: advances in gene-editing technology. iScience 2020;23:100789-100789.

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